+7(499)-938-42-58 Москва
+7(800)-333-37-98 Горячая линия

Наследственная атаксия фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха: симптомы, диагностика и лечение болезни

Наследственная атаксия фридрейха

Болезнь Фридрейха – наследственное заболевание, которое проявляется у детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые описано в 1860 году врачом из Германии Николаусом Фридрейхом.

Это самый часто встречающийся вид в группе атаксий. Её распространённость в мире составляет 2-7 случаев на 100 000 чел. По симптомам во многом сходна с атаксией Пьера Мари, и некоторыми специалистами объединяется в одно заболевание.

Болезнь семейная, встречается у братьев и сестер, близких родственников. Родители являются носит+елями повреждённого гена, но сами фактически здоровы. Носителем мутировавшего гена по некоторым данным является 1 человек из 120.

Общие сведения о заболевании

Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.

Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.

Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.

Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.

Причины развития атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (ген ребёнок наследует от обоих родителей). Связана с мутацией гена 9 хромосомы, ответственного за кодировку белка фратаксина. Нарушается его функция – транспортировка железа из митохондрий.

Недостаточное количество или неполноценность фратаксина приводит к избытку железа внутри клеток и увеличению свободных радикалов. В результате этого повреждаются наиболее активные клетки организма: нейроны, клетки сердечной мышцы, поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки. Разрушение этих клеток и вызывает симптомы, характерные для атаксии.

Симптомы

Клинические признаки семейной атаксии Фридрейха у разделяют на следующие три группы:

  1. Неврологические;
  2. Экстраневральные;
  3. Атипичные.

К неврологическим проявлениям относятся:

  • проблемы с удержанием равновесия, неуверенная ходьба, падения без видимых причин;
  • слабость и быстрая утомляемость ног;
  • некорректные движения рук – тремор в вытянутом состоянии, изменение почерка, нарушение мелкой моторики;
  • проблемы с речью: невнятное и замедленное произношение ()каша во рту;
  • невозможность выполнить коленно-локтевую пробу;
  • неустойчивость в позе Ромберга;
  • изменение и утрата сухожильных рефлексов (коленного и ахиллового) ног, а затем и рук; постепенно наступает полная арефлексия;
  • снижение мышечного тонуса, а далее – парезы и мышечная атрофия, приводящие к невозможности самообслуживания;
  • нарушение глубокой чувствительности: невозможность определить направление движения рукой или ногой при закрытых глазах;
  • проблемы с мочеиспусканием (задержка или недержание);
  • нистагм (нарушение движения глаз), возможно развитие катаракты;
  • снижение умственных способностей.

Экстраневральные нарушения:

  • нарушение частоты сердечных сокращений (ЧСС);
  • боли и неприятные ощущения в области сердца;
  • постоянная одышка (в состоянии покоя и при нагрузке);
  • косолапость;
  • стопа Фридрейха – характерный изгиб свода с изменением изгибов пальцев в разных отделах;
  • деформация пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • скелетные изменения, деформация костей, в том числе кифосколиоз;
  • избыточный вес;
  • половая недоразвитость;
  • гипогонадизм – у мужчин отмечается женоподобность;
  • у женщин дисфункция яичников.

Атипичная атаксия Фридрейха (с сохранёнными рефлексами) проявляется позднее, ближе к 30 годам и позже. Это связано с незначительной мутацией в 9 хромосоме. При атипичной форме заболевания у больных заболевание протекает легче, и у них не выявляют или протекают в лёгкой форме характерные для атаксии:

  • парезы;
  • сахарный диабет;
  • нарушения работы сердца;
  • арефлексия.

Диагностика атаксии

Основными методами диагностики атаксии Фридрейха являются МРТ головного мозга и нейрофизиологическое тестирование. МРТ показывает выявить атрофию спинного мозга на ранней стадии, а позднее и умеренно выраженные изменения в мозжечке и продолговатом мозге.

Основной целью диагностики является дифференциация от заболеваний со схожей симптоматикой: опухолью мозжечка, нейросифилисом, рассеянным склерозом, дефицитом витамина Е; наследственными заболеваниями – болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, болезнью Ниманна-Пике.

В случае если первые признаки заболевания имеют эстраневральные проявления, диагностика сильно затруднена.

Пациент может годами наблюдаться у узких специалистов по поводу заболеваний сердца или кифосколиоза, снижения зрения, не подозревая об истинной причине их развития.

И только появление неврологических заболеваний приводит к необходимости в консультации невролога, после чего по совокупности симптомов пациенту назначается ряд дополнительных обследований.

Требуется обследование у кардиолога, эндокринолога, ортопеда, окулиста и других специалистов. Обязательно нужно провести глюкозо-толерантный тест, сдать анализ крови на сахар, гормоны. Необходимо провести нагрузочные тесты, УЗИ и ЭКГ, сделать рентген позвоночника.

При подозрении на атаксию Фридрейха проводится консультация с генетиком, а также ДНК-диагностика (прямая или косвенная). Для этого помимо крови пациента для сравнения берут образцы крови его биологических родителей, кровных сестёр и братьев.

У беременных для диагностики атаксии Фридрейха на 8-12 неделе беременности для анализа берут ворсинки хориона или проводят амниоцентез на 16-24 неделе. Решение о продолжении или прерывании беременности принимают родители.

КТ, которая эффективна при диагностировании других типов атаксии, в данном случае неинформативна. Компьютерная томография результативна только на поздних стадиях заболевания.

Методы лечения

Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.

Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:

  • антиоксиданты (витамин А, Е);
  • стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
  • кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.

Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.

ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.

Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.

Диета при атаксии Фридрейха

Лечение будет малоэффективным, если пациент не станет придерживаться щадящего рациона питания. Больным атаксией Фридрейха показано ограничение углеводов, поскольку их избыток может ускорить развитие заболевания и привести к ожирению.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты того же типа, что и для страдающих сахарным диабетом 2 типа – стол № 9. Необходимо питаться только низкокалорийной пищей. Полностью запрещены к употреблению:

  • сахар, мёд, джем и т.п.;
  • кондитерские изделия;
  • мороженое, сиропы, сладости;
  • белый хлеб;
  • сладкие овощи, фрукты и сухофрукты;
  • макаронные изделия,
  • алкоголь.

В ограниченном количестве разрешено употреблять:

  • картофель из-за высокого содержания крахмала;
  • свеклу, поскольку она имеет высокий гликемический индекс;
  • масло (сливочное, растительное), сметану;
  • сало, колбаски, сосиски, жирную рыбу и мясо, консервы в масле;
  • творог, сыр, сливки с высоким содержанием жира;
  • орехи, семечки;
  • хлеб черных сортов, крупы, кукурузу, макаронные изделия и сою.


В качестве гарниров рекомендовано использовать тушеные овощи, бобовые, цельнозерновые крупы. Хлеб должен быть грубого помола. Сахар и мёд заменят ксилит, стевия, сорбит или фруктоза.

При соблюдении диеты и постоянных физических нагрузках шанс продлить жизнь возрастает.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/nasledstvennaya-ataksiya-fridrejha

Атаксия Фридрейха: симптомы, диагностика, лечение

Наследственная атаксия фридрейха

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением трансмембранного транспорта железа и гибелью наиболее энергозависимых клеток организма: нейронов, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток сетчатки и костно-мышечной системы. В данной статье расскажем о симптомах этого недуга, о диагностике и возможном лечении заболевания.

Среди наследственных атаксий этот вид наиболее часто встречается: у 2-7 человек на 100000 населения диагностируют данную патологию. Проявления заболевания могут быть обнаружены самыми разнообразными специалистами: невропатологами, кардиологами, ортопедами, окулистами, эндокринологами.

Основную роль в диагностике болезни Фридрейха играет молекулярное ДНК-тестирование. В вопросах лечения этой патологии до сих пор не поставлена точка, решение лежит в пределах молекулярной генетики. Есть интересная особенность: представители негроидной расы не подвержены атаксии Фридрейха.

Причины

Нарушение синтеза фратаксина приводит к избыточному накоплению железа и повреждению нервных клеток.

Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это означает, что развитие заболевания происходит в том случае, если и отец, и мать являются носителями патологического гена.

Мутация располагается в длинном плече 9-й хромосомы, в результате нарушается синтез белка фратаксина. Это приводит к увеличению содержания железа внутри митохондрий. Высокая концентрация железа способствует образованию свободных радикалов, разрушающих структуры клетки.

Наиболее чувствительными к повреждению являются клетки нервной системы (преимущественно задних и боковых столбов спинного мозга, спиномозжечковых трактов, чувствительные волокна периферических нервов), миокардиоциты, β-инсулярный аппарат поджелудочной железы, палочки и колбочки сетчатки, клетки костной системы.

В зависимости от степени тяжести генетического дефекта, могут быть как «классические» формы болезни (при выраженной мутации), так и атипичные, относительно доброкачественные синдромы.

Типичная атаксия Фридрейха

Болезнь нередко дебютирует с нарушений походки и равновесия, при этом больной неустойчив в позе Ромберга.

Начинается в возрасте 10-20 лет. Болезнь характеризуется неуклонным прогрессированием и нарастанием симптомов. Женщины живут несколько дольше, хотя подвержены этой патологии наравне с мужчинами. Выделяют следующие неврологические проявления болезни:

  • Нарушение ходьбы и равновесия: вначале появляется неуверенность при ходьбе, более выраженная в сумерках и ночью. Постепенно присоединяется пошатывание, спотыкание при ходьбе и даже немотивированные падения. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить коленно-пяточную пробу (прикоснуться локтем к противоположному колену);
  • Нарушение координации в руках, что сопровождается промахиванием при проведении пальценосовой пробы, тремором вытянутых рук, нарушением почерка;
  • Нечеткость речи, или дизартрия;
  • Одним из наиболее ранних симптомов является снижение (или утрата) сухожильных рефлексов с нижних конечностей: коленного и ахиллового. Иногда этот признак появляется за несколько лет до возникновения других неврологических расстройств. При прогрессировании болезни утрачиваются рефлексы и верхних конечностей: сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, карпорадиальный. Развивается тотальная арефлексия;
  • Нарушение глубокой чувствительности: вибрационной и суставно-мышечного чувства. С закрытыми глазами усиливаются расстройства в позе Ромберга, больной не может определить направление пассивного движения конечностью (например, при закрытых глазах больного доктор сгибает или разгибает любой палец кисти или стопы. Больной с атаксией Фридрейха не может определить, какой по счету палец взял доктор и в каком направлении осуществляется движение);
  • Снижение мышечного тонуса;
  • В далеко зашедших стадиях развиваются парезы (слабость) и атрофии мышц. Слабость распространяется с нижних конечностей на верхние. Постепенно утрачиваются навыки самообслуживания;
  • Возможны нарушения функции тазовых органов (недержание или задержка мочи);
  • Иногда присоединяются симптомы поражения головного мозга: нистагм (дрожание века), нарушение слуха, умственная слабость, атрофия зрительного нерва.

Экстраневральные проявления болезни:

  • Кардиомиопатия (гипертрофическая или дилятационная) – сопровождается болями в области сердца, сердцебиением, нарушением сердечного ритма, одышкой. Иногда больные первично обращаются к кардиологу только по этому поводу, так как другие симптомы болезни Фридрейха отсутствуют. Прогрессирование кардиомиопатии приводит к возникновению сердечной недостаточности, от которой больные и погибают;
  • Костные деформации – возможен кифосколиоз, деформации пальцев рук и ног, косолапость. Характерной является «стопа Фридрейха» — высокий свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных;
  • Эндокринные проявления — сахарный диабет, ожирение, половое недоразвитие (инфантилизм), дисфункция яичников;
  • Катаракта.

У большинства больных наблюдаются многие из выше перечисленных симптомов. Обычно с момента начальных проявлений атаксии и до летального исхода проходит немногим более 20 лет. Причиной летального исхода становятся легочная или сердечная недостаточность, присоединившиеся инфекционные осложнения.

Атипичные формы

Развиваются у людей с незначительной мутацией в 9-й хромосоме. Характерен более поздний возраст начала заболевания – на 3-5 десятилетии жизни. Течение и прогноз для жизни более благоприятные, чем при «классической» форме атаксии Фридрейха.

При атипичных формах отсутствует арефлексия, кардиомиопатия, сахарный диабет. Не развиваются парезы, длительно сохраняется способность к самообслуживанию. Такие случаи описываются под названием «поздняя болезнь Фридрейха», «болезнь Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Диагностика

Точный диагноз устанавливается с помощью проведения полимеразно-цепной реакции.

Для подтверждения диагноза атаксии Фридрейха врач учитывает аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в подростковом или юношеском возрасте, сочетание атаксии с арефлексией, нарушением глубокой чувствительности, слабостью и атрофиями мышц ног и рук, скелетными деформациями, эндокринными нарушениями и кардиомиопатией.

Из дополнительных методов диагностики используют:

  • МРТ (магнитно-резонансную томографию) – даже на ранних стадиях выявляется диффузная атрофия спинного мозга, несколько позднее можно выявить атрофию мозжечка;
  • электронейромиографию — выявляется умеренное снижение потенциала действия по двигательным волокнам, выраженное (вплоть до полного исчезновения) снижение потенциала действия по чувствительным проводникам;
  • ЭКГ, УЗИ сердца, нагрузочные тесты – для диагностики поражения сердца;
  • анализ крови на сахар и оценка толерантности к глюкозе – для выявления скрытого сахарного диабета;
  • рентгенографию позвоночника;
  • для достоверного подтверждения диагноза используют ДНК-диагностику – образцы крови подвергают полимеразной цепной реакции и выявляют наличие мутации.

Сегодня, благодаря новым технологиям, стала возможной пренатальная диагностика хромосомных мутаций, в том числе и атаксии Фридрейха, что позволяет носителям патологических генов иметь здоровое потомство.

Лечение

На сегодняшний день терапия данного заболевания только симптоматическая. Молекулярные генетики работают над созданием лекарственных средств, которые позволят «убрать» мутацию или ее биохимические последствия.
Среди препаратов используют:

  • антиоксиданты – витамин Е и А, с этой же целью (а также с общеукрепляющей) используют поливитамины;
  • синтетический аналог коэнзима Q10 –  (нобен) с целью «затормозить» процесс дегенерации в нервной системе и приостановить развитие кардиомиопатии;
  • ноотропы — пирацетам, аминалон, энцефабол, церебролизин, цитохром С, пикамилон, семакс, гинкго билоба;
  • метаболиты – кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
  • ботулотоксин – при спастичности мышц.

Производится хирургическая коррекция деформации стоп, позвоночника. Параллельно производится лечение сахарного диабета, кардиомиопатии у эндокринолога и кардиолога.

Катаракты подвергаются оперативному лечению у офтальмологов.
ЛФК и массаж необходимы больным для сохранения двигательной активности и мышечной силы.

Иногда лечебная физкультура позволяет длительное время устранять болевой синдром в мышцах без применения обезболивающих средств.

Образовательная программа по неврологии, лекция д. м. н. Котова А. С. на тему » Атаксия Фридрейха»

Источник: https://doctor-neurologist.ru/ataksiya-fridrejxa-simptomy-diagnostika-lechenie

Что это такое – наследственная атаксия Фридрейха: основные причины, симптомы и лечение заболевания

Наследственная атаксия фридрейха

Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание аутосомно-рецессивного характера (активируется, когда ребенок от обоих родителей унаследовал ген заболевания), при котором проходит мутация гена, который ответственен за кодировку белка — фратаксин (митохондрий белок, отвечающий за выход железа) и гибель бета-клеток поджелудочной железы, нейронов, кардиомиоцитов, костно-мышечной системы, сетчатки.

Фактор поражения проводящих каналов в нервной системе спинного мозга еще полностью не изучен и причины этого заболевания до конца не исследованы. Свое название патология получила в честь врача из Германии, который проводил исследование его природы появления. В общем же, атаксия выражается в несогласованности передвижения мышц.

Болезнь встречается очень редко (3-5 случаев на 100 000 человек), это и усложняет как ее диагностирование, так и непосредственно лечение. Причем статистика указывает на одного носителя среди 130 человек. Считается, что данный вид заболевания наиболее часто отмечается среди наследственных атаксий. По непонятным причинам негроидная раса не подвергается этому заболеванию.

Причины развития болезни

Человек может получить атаксию Фридрейха лишь в том случае, когда оба его родителя являются носителями патологически измененного гена. Мутация проходит в длинном плече 9-й хромосомы, это и провоцирует патологии при образовании из митохондрий белка фратаксина, который играет роль «энергетических клеточных станций».

В митохондриях скапливается железо, которое затем окисляется. В организме происходит транспортировка кислорода. Во время нарушения синтеза железа, его объем в митохондриях значительно и резко увеличивается (приблизительно в десятки раз). Причем клеточное железо находится в пределах нормы, а количество цитозольного железа снижается.

Эти процессы приводят в работу гены, кодирующие фрагменты, которые отвечают за доставку железа — пермеаз и ферроксидаз. Таким образом, нарушается еще больше баланс внутриклеточного железа.

Вследствие повышенной концентрации железа в клетке активируются радикалы, которые имеют повреждающее свойство и изнутри разрушают клетку.

Наиболее уязвимыми клетками являются нейроны (тем более в волокнах периферических нервов, в спиномозжечковых трактах, боковом и заднем столбах спинного мозга).

С учетом степени мутации гена, отличают «классические» виды болезни и атипичные заболевания, так сказать доброкачественные синдромы, облегченные версии.

Наследственная атаксия Фридрейха — это наиболее распространенная среди всех видов атаксий.

Симптомы заболевания

Клиническая симптоматика более четко выражена у людей в возрасте 12-20 лет, хоть не исключается определение симптомов атаксии Фридрейха и через более продолжительное время.

Существует теория о том, что атипичная и классическая формы этой патологии могут вызываться разными мутациями одного или ряда ген.

Как правило, первые симптомы появляются во время становления системы репродукции.

Клиническая картина выражена комбинированием экстраневральных и неврологических симптомов. До создания ДНК-диагностики клиническая картина болезни описывалась лишь в ее классическом виде. Через время медики пришли к выводу, что спектр патологий гораздо глубже, а распространенность больше, потому начали выделять атипичные и стертые разновидности атаксии Фридрейха.

При атаксии Фридрейха среди неврологических симптомов отмечают:

  • Расстройство речевого аппарата, дизартрия (может происходить не во всех случаях).
  • Ощущение неуверенности и неловкости во время ходьбы (чаще всего является одним из самых первых признаков), которые становятся сильней, когда человек находится в темном помещении. Отмечается пошатывание, пациент нередко спотыкается, могут происходить немотивированные падения. Отмечается невозможность повторить коленно-пяточную пробу, неустойчивость в позе Ромберга. Через время начинается дезориентация в руках, может поменяться почерк, ноги начинают быстро уставать. Наблюдается тремор при вытянутых руках, проведение пальценосовой пробы невозможно (человек все время промахивается).
  • Угнетение коленных и ахилловых рефлексов (в некоторых случаях появляются задолго до развития других симптомов болезни).
  • Происходит полное исчезновение или нарушение надкостничных и сухожильных рефлексов (отмечается уже на ранних сроках клинической картины, считается довольно важным звеном в диагностике).
  • Расстройство вибрационной и суставно-мышечной чувствительности.
  • Тотальная арефлексия (как правило, проходит на развернутом этапе).
  • Гипотония мышц.
  • Синдром Бабинского (как реакция на болевое раздражение стопы происходит разгибание большого пальца) — один из самых ранних симптомов болезни.
  • Сенситивная и мозжечковая атаксия.
  • Снижение мышечного тонуса и слабость ног может измениться на полную атрофию.
  • Умственная слабость, атрофия зрительных и слуховых нервов, дрожание века (нистагм), при отсутствии должного лечения может отмечаться расстройство функций органов таза.
  • Через время может начаться глубокое нарушение чувствительности, амиотрофия, атаксия рук, происходит расстройство моторных функций, что в результате является причиной невозможности самообслуживания.

Экстраневральными признаками являются:

  • Нарастающая дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия (учащенное сердцебиение, боли в области сердца, систолический шум в сердце, постоянная одышка, даже при небольших нагрузках). Зачастую именно кардиомиопатия, как сопутствующая патология, является причиной смертельного исхода во время атаксии Фридрейха.
  • Другие поражение сердца.

Часто электрокартографическая симптоматика существенно опережает неврологические симптомы атаксии Фридрейха (в некоторых случаях на несколько лет), потому бывает довольно сложно правильно определить это заболевание. При этом, как правило, пациенты продолжительное время с диагнозом «ревмокардит» находятся на учете у кардиолога.

Немаловажными для диагностики симптомами этого заболевания считаются также скелетные патологии:

  • стопа Фридрейха (пальцы ног согнуты в дистальных и переразгибаются в основных фалангах, свод стопы высоко вогнут);
  • выраженный сколиоз;
  • деформированы пальцы нижних и верхних конечностей;
  • кифосколиоз.

Эти симптомы, как и кардиомиопатия, могут проявиться задолго до неврологических признаков.

Во время атаксии Фридрейха отмечается нарушение эндокринной системы, которое может выражаться в виде таких болезней:

  • диабет;
  • дисфункция яичников;
  • гипогонадизм;
  • инфантилизм.

Нередко у людей с атаксией Фридрейха определяется катаракта, потому ее тоже считают частью клинических симптомов этого заболевания.

Атаксия Фридрейха отличается быстрым наращиванием и прогрессированием симптомов. Часто продолжительность заболевания составляет не больше 20 лет.

Выраженные клинические симптомы атипичной наследственной атаксии Фридрейха отмечаются позже, в отличие от классической формы — приблизительно в возрасте 30-50 лет.

Прохождение болезни происходит в более легкой форме, нежели при классической атаксии и прогноз болезни более положителен:

  • Сохраняются рефлексы, нет парезов.
  • Отсутствует появление диабета.
  • Человек продолжительное время сохраняет функции самообслуживания.

Такая клиническая картина описывается, как «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами» или «поздняя атаксия Фридрейха».

Диагностирование этой наследственной болезни сложное. Зачастую без неврологических признаков экстраневральная симптоматика усложняет диагностику. Сопутствующие болезни (кардиомиопатия, диабет, и т.д.) лечат как отдельные заболевания, а не относят к симптомам атаксии Фридрейха.

КТ

Отсутствие должного лечения ускоряет процедуру прогрессирования болезни и переводит ее в тяжелую форму. Главным диагностическим способом всех атаксий является компьютерная. Но в этом случае она не сильно эффективна, поскольку многие изменения в головном мозге при атаксии Фридрейха проявляются лишь на поздних этапах. Это обусловлено спинальной локализацией патологии.

Ранние этапы болезни незаметны при КТ. Очень часто на поздних этапах можно диагностировать лишь незначительные атрофии полушарий и мозжечка, небольшое расширение субарахноидального пространства, боковых желудочков, мозговых цистерн.

МРТ

При помощи МРТ на ранних этапах можно определить атрофию в спинном мозге, при этом дополнительно обследуются поперечные размеры спинного мозга, так как при атаксии Фридрейха эти показатели меньше нормы. Также видна неявно выраженная атрофия продолговатого мозга, мозжечка и моста.

При помощи электрофизиологического обследования определяется уровень нарушения чувствительности нервных окончаний конечностей. При атаксии Фридрейха полностью отсутствует или существенно снижена потенциальная амплитуда действия чувствительности нервных окончаний конечностей.

Лабораторные обследования

Также назначаются лабораторные анализы — обследование крови на определение толерантности к глюкозе. Данный анализ выполняется как возможность подтверждения или исключения какого-либо из сопутствующих заболеваний, например, диабет. Производится рентгеноскопическое исследование позвоночника, а также лабораторный анализ на обследование гормонов.

ДНК-анализ

Немаловажным способом диагностики атаксии Фридрейха является ДНК-анализ. Для чего сравнивают образцы крови больного с образцами его родителей и близких родственников.

Данная болезнь может быть определена у плода уже при одном месяце внутриутробного развития. Также выполняется ДНК-анализ ворсинок хориона.

В некоторых случаях для определения этой болезни берется амниотическая жидкость у плода.

ЭКГ

ЭКГ является одним из необходимых способов диагностирования атаксии Фридрейха. Диагноз подтверждают выявленные патологии межжелудочковой перегородки и аритмия сердца. Сложность диагностики состоит в том, что признаки поражения сердечнососудистой системы могут проявиться намного раньше неврологических. Зачастую больные становятся с диагнозом «ревмокардит» на учет к кардиологу.

Дифференциальное диагностирование

Пациент для объективности диагноза непременно проводит консультацию других специалистов: офтальмолога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда.

Диагностирование этой наследственной болезни — сложный процесс из-за трудностей определить заболевание в ряде остальных, почти идентичных, а зачастую и сопутствующих болезней:

  • Симптом Бассена-Корнцвейга.
  • Наследственная атаксия относительно дефицита витамина Е. Для дифференцирования выявляют наличие акантоцитоза при помощи мазка крови, обследуют липидный профиль крови, определяют в крови количество витамина Е.
  • Рассеянный склероз.
  • Болезни, которые связаны с нарушением обменных процессов, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу. К примеру, симптом Ниманна-Пика, симптом Краббе.

Лечение заболевания

Поскольку болезнь наследственная, то вся процедура лечения сведена к задержке прогрессирования патологии. Чаще всего это помогает пациенту избегать осложнений и продолжительное время вести нормальный способ жизни.

При лечении атаксии Фридрейха рекомендуют использование метаболических медикаментозных средств, они могут быть трех видов:

  • кофакторы энзимных реакций;
  • антиоксиданты — средства для замедления окисления;
  • стимуляторы функции дыхания митохондрий.

Также могут прописываться препараты, улучшающие метаболизм сердечной мышцы и питающие ее. Иногда требуется прием бутолотоксина — средства, которое устраняет спазмы в мышцах.

Немаловажным звеном в лечении является ЛФК. Большое внимание уделяется координации движений и тренировкам мышц. Грамотно выбранный курс упражнений позволяет избавиться при движении от болезненных ощущений.

В некоторых случаях разрабатывается специальная диета. Принцип питания состоит в ограничении потребления углеводов, чрезмерное количество которых провоцирует появление симптомов.

Прогноз заболевания

Атаксии Фридрейха имеет неизбежно прогрессирующее течение, которое завершается смертью человека вследствие сердечной или дыхательной недостаточности. Половина больных людей не доживают до 40-45 лет. Отмечены случаи, когда пациенту удавалось дожить до 70 лет.

Это может случиться с условием отсутствия сахарного диабета и заболеваний сердца. Поэтому по возможности необходимо избегать рождения детей, когда в семье отмечались случаи атаксии Фридрейха, а также не стоит заключать брак между родственниками.

Источник: https://psiho.guru/zabolevaniya-i-diagnozy/chto-eto-takoe-nasledstvennaya-ataksiya-fridreyha.html

Наследственная атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация): симптомы, диагностика, лечение

Наследственная атаксия фридрейха

Атаксия Фридрейха (спинноцеребеллярная дегенерация Фридрейха, код по МКБ 10 – G11.1) – вариант ранней мозжечковой атаксии, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, характеризующаяся ранней манифестацией и прогрессирующим течением.

Заболеванию в большей степени подвержены мужчины, с частотой 2-7:100000, у женщин заболевание характеризуется более благоприятным течением, большей продолжительностью жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования подразумевает рождение больного ребенка от клинически здоровых родителей, являющихся носителем патологического гена. Заболеванию не подвергаются представители негроидной расы, представители монголоидной расы страдают крайне редко.

В основе заболевания лежит мутация в длинном плече 9 хромосомы в гене FXN, который отвечает за кодировку белка фратаксина, участвующего в транспорте ионов железа из околомитохондриального пространства.

Тем самым данный белок предотвращает появление и токсическое воздействие свободных радикалов (появляющихся в результате высокой концентрации железа) на нейроны, кардиомиоциты, клетки поджелудочной железы, клетки сетчатки и клетки костно-мышечной системы.

При поражении нервной системы в первую очередь дегенерации подвергаются пути Голля, меньше страдают пути Бурдаха, Флексига, Говерса; в процесс вовлекаются спинальные ганглии, спиноцеребеллярные тракты, периферические нервы, структуры мозжечка (их вовлечение в патологический процесс возникает на более поздних этапах развития заболевания). Что касается поражения других систем организма, следует указать на страдание клеток миокарда, поджелудочной железы, сетчатки и костной ткани.

Симптомы

Клинические проявления заболевания зависят от условной формы:

  • Классическая болезнь Фридрейха (типичная форма);
  • Атипичная форма болезни Фридрейха (при незначительной поломке в 9 хромосоме).

Впервые классическая болезнь Фридрейха (типичная форма) может дать о себе знать в достаточно молодом возрасте, чаще до 25 лет, реже заболевание имеет более медленный темп развития, тогда первые признаки появляются на четвертом десятилетии жизни (атипичная форма).

Манифестирует заболевание чаще с поражения нижних конечностей, нарушений походки и расстройств координации движений (в основе – атаксия, носящая смешанный характер, мозжечково-сенситивный). Пациент отмечает неуверенность при ходьбе, шаткость походки, вплоть до падения. С течением времени может присоединиться нарушение движений верхних конечностей, дрожание в них.

Со временем присоединяются и другие неврологические изменения:

  • Слабость в мышцах ног вплоть до парезов и параличей (при этом снижаются, а позже угасают коленные и ахилловы рефлексы, однако могут обнаружиться пирамидные знаки);
  • Нарушение глубокой и поверхностной чувствительности;
  • Развитие тугоухости, атрофия зрительного нерва;
  • Нарушение речи (при длительности заболевания более 5 лет);
  • Снижение когнитивных функций.

Соматическими (экстраневральными) проявлениями в клинической картине атаксии Фридрейха являются следующие симптомы:

  • Одышка, учащенное сердцебиение, приступообразная кардиалгия (данные симптомы обусловлены развитием кардиомиопатии);
  • Скелетные аномалии в виде кифосколиоза, полой стопы («стопа Фридрейха»);
  • Нарушение функции яичников, гипогонадизм, сахарный диабет.

Учитывая поражение различных структур нервной системы, а также вовлечение в процесс других систем организма, для диагностики принято выделять обязательные признаки, частые признаки, редкие признаки.

К облигатным (обязательным) симптомам болезни относят:

  1. Дебют заболевания в возрасте до 25 лет.
  2. Прогрессирующая мозжечково-сенситивная атаксия.
  3. Прогрессирующее нарушение координации в конечностях.
  4. Угасание коленных и ахилловых рефлексов.
  5. Снижение глубокой чувствительности в ногах.
  6. Дизартрия – толчкообразная, замедленная речь.

К частым, но не обязательным признакам заболевания относят:

  1. Патологический рефлекс Бабинского.
  2. Полая стопа.
  3. Кифосколиоз.
  4. Слабость, гипотрофия и атрофия мышц конечностей.

Редкие признаки атаксии Фридрейха:

  1. Атрофия зрительных нервов.
  2. Нистагм.
  3. Сенсоневральная тугоухость.
  4. Постуральный тремор.
  5. Вертиго.
  6. Спастичность в конечностях.
  7. Умеренные когнитивные нарушения.

Врача-клинициста должно насторожить и направить на поиск других заболеваний наличие следующих признаков: ранний манифест заболевания (до 2 лет), выраженные когнитивные нарушения, наличие синдромов экстрапирамидной патологии, сенсо-моторная невропатия, снижение скорости проведения нервного импульса по двигательным волокнам, офтальмоплегия.

Следует помнить, что для атипичной формы заболевания не характерны: тотальная арефлексия, кардиомиопатии, эндокринные нарушения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Прежде всего, во время диагностики заболевания, следует оценивать клиническую картину и выявлять обязательные проявления. Также имеется ряд важных инструментальных методик исследования:

  1. МРТ головного мозга. Позволяет найти атрофию спинного мозга (уменьшение поперечника спинного мозга, увеличивающееся в каудальном направлении – на развернутой стадии). МРТ позволяет визуализировать умеренные атрофические изменения моста, продолговатого мозга и мозжечка.
  2. На начальных этапах развития заболевания важно проведение нейрофизиологических исследований:

— Электронейромиография: нарушение проведения нервного импульса превалирует в чувствительных волокнах, нежели в двигательных.

— Тест толерантности к глюкозе (исключить СД).

— Рентгенологическое исследование позвоночника и стоп (обнаружение костных деформаций).

— ЭКГ – нарушения проводимости, инверсия з.Т, гипертрофия межжелудочковой перегородки. Следует отметить что нарушения со стороны сердца зачастую предваряют неврологические изменения на несколько лет.

  1. МСКТ головного мозга. В диагностике заболевания малоэффективна, так как позволяет визуализировать атрофию мозжечка лишь на поздних стадиях. Косвенными признаками заболевания являются: атрофия полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков.

Важно также провести ряд анализов крови: генетическое исследование (ДНК-диагностика – обнаружение мутации в гене FXN методом ПЦР крови) и определение сукцинатдегидрогеназы цитохимическим методом. Важно отметить, что в настоящее время возможна пренатальная диагностика хромосомной мутации.

Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха проводится со следующими заболеваниями:

  • Наследственная атаксия, вызванная дефицитом витамина Е: схожа по клинической картине, однако при диагностике обнаруживается ряд лабораторных изменений: сниженное содержание витамина Е в крови, акантацитоз в мазке крови, нарушение липидного обмена.
  • Другие обменные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: ганглиозидоз и галактосиалидоз (выявление активности В-галактосидазы и гесозаминидазы А); болезнь Краббе (исследование активности галактозилцерамидазы); поздний вариант болезни Нимана-Пика (определение содержания сфингомиелинов ликвора, исследование стернального пунктата для обнаружения «пенистых» клеток).
  • Рассеянный склероз: в клинической картине данного заболевания превалирует пирамидная симптоматика: часто оживленные сухожильные рефлексы, пирамидный тонус, выпадение брюшных рефлексов, очаги демиелинизации на МРТ, чередование ремиссий и обострений. Не характерны: арефлексия, гипотония, соматические проявления, амиотрофии.

Лечение

Патогенетического лечения заболевания в настоящее время не разработано, поэтому все меры направлены на устранение симптомов заболевания.

Лечением пациентов с атаксией Фридрейха занимаются врачи нескольких специальностей: кардиологи (к ним часто пациенты обращаются впервые, и нередко эти пациенты наблюдаются с диагнозом ревмокардит несколько лет, до тех пор, пока себя не проявят другие симптомы заболевания), травматологи-ортопеды (хирургическое лечение дефектов стопы, кифосколиоза), эндокринологи (диагностика и лечение сахарного диабета и гормональных дисфункций яичников), реже с данным заболеванием в своей практике сталкиваются ЛОР-врачи и офтальмологи.

Однако чаще, что и логично, пациент наблюдается у невролога, который координирует действия пациента (направляет к узким специалистам для диагностики и коррекции эктраневральных нарушений).

Что касается медикаментозной терапии, лечение носит общеукрепляющий характер:

  1. Препараты с антиоксидантным действием (этилметилгидроксипиридина сукцинат), при сочетании заболевания с сахарным диабетом – тиоктовая кислота (Берлитион, Тиоктацид, Октолипен); витамины А, Е, поливитамины).
  2. Средства, улучшающие метаболизм в сердечной мышце и в клетках нервной системы: мельдоний, кокарбоксилаза, рибоксин. Также используют препарат, имеющий структурное сходство с коэнзимом Q10 – идебенон.
  3. Препараты с ноотропным действием (холина альфосцерат (Церепро, Глиатилин, Ноохолин), пирацетам, аминомасляная кислота).

Немаловажным методом лечения является ЛФК и массаж. Данные методы позволяют пациентам более длительный срок сохранять мышечную силу и поддерживать двигательный режим, также способствуют уменьшению интенсивности болевого синдрома в мышцах конечностей.

Прогноз заболевания

Учитывая отсутствие патогенетического лечения, следует понимать, что заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер.

Пациенты с диагностированной болезнью в среднем живут 10-15 лет и как правило не более 30 лет с момента начала ее развития, у женщин течение заболевания носит более благоприятный характер – длительность их жизни нередко превышает 20 лет. Летальный исход наступает в результате развития легочной или сердечной недостаточности.

Однако своевременная диагностика и применение вышеуказанных методов лечения, воздействие на сопутствую патологию, недопущение развития осложнений способствуют улучшению качества жизни и ее продлению у пациентов с атаксией Фридрейха.

Источник: https://neurosys.ru/bolezni/ataksiya-fridreyha

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.